Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinaman kariotipe.
Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit intruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus (posisi gen dalam kromosom) pada kromosom tertentu, homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki sebuah gen yang menentukan warna mata pada lokus yang setara.
Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan demikian, pada manusia ke 46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu sel maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom yang unik, disebut sebagai X dan Y. Betina memiliki sepasang kromosom homolog X (XX) dan jantang memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosm Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin). Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Oleh karenanya dari 46 kromosom terdapat 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.
Meskipun mamalia betina termasuk manusia mewarisi dua kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir menjadi tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embrionik. Kromosom X yang tidak aktif pada setiap sel mamalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat disebut Barr Body yang letaknya memanjang dan terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan meskipun beberapa gen tidak aktif (kromosom-kromosom Barr Body diaktifkan kembali di dalam sel-sel ovarium yang menghasilkan ovum).
Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu kromosom seks, yaitu X dan Y. Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).
Cerita Biologi 